La fibrosis quística es una enfermedad no contagiosa y hereditaria que afecta las glándulas de secreción externa y los sistemas respiratorio y digestivo.
En 1989, el doctor Lap-Chee Tsui de Toronto, Canadá, descubrió el gen responsable de la enfermedad, completando así uno de los estudios más importantes de la genética humana. Las estadísticas declaran que la FQ afecta a uno de cada 2.500 personas nacidas vivas.
OSPAÑA indica que esta enfermedad provoca un trastorno generalizado de las glándulas de secreción externa bajo síntomas tan comunes como la pérdida excesiva de sal por el sudor, infecciones respiratorias frecuentes (bronconeumonías, neumonías, bronquiolitis), diarrea crónica o evacuaciones con grasa, desnutrición en diversos grados y abdomen ligeramente abultado y sinusitis crónica, entre otros.
Algunos de estos síntomas aparecen de inmediato, en algunos casos mientras que, en otros, tardan meses en manifestarse; por lo tanto, pueden pasar años hasta que el paciente realice su primera consulta y reciba el diagnóstico. De este modo, el paso del tiempo suele empeorar la situación del paciente.
La FQ se clasifica en congénita por su carácter “autosómico recesivo”: autosómico significa que tanto hombres como mujeres pueden padecerla y recesivo significa que, si el gen de FQ forma un par con un gen normal, este último dominará ‒el gen de Fibrosis Quística será recesivo‒ y la persona no tendrá Fibrosis Quística, aunque sea portadora del gen de FQ.
¿Cuándo se debe consultar al pediatra?
La consulta debe realizarse cuando el bebé presenta fiebre; aumento de la tos, cambios en el esputo o inapetencia y otros signos de neumonía. Además, debe preocupar el incremento de la pérdida de peso; la hinchazón abdominal y las dificultades respiratorias, en general.
Es importante destacar que, si bien la fibrosis quística no tiene cura, la expectativa de vida de los pacientes aumentó durante las últimas décadas debido a las investigaciones que llevaron a descubrir nuevos tratamientos y a la creación de unidades multidisciplinarias encargadas del cuidado de estos pacientes.
Patricia Ortiz
Corrección: Ricardo de Titto
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